Kompleksowe profilowanie genomowe Foundation Medicine

Testy Foundation Medicine są badaniami kompleksowego profilowania genomowego, co oznacza, że z jednej próbki tkanki można uzyskać możliwie najpełniejszy obraz choroby. Foundation Medicine oferuje trzy rodzaje testów:

• FoundationOne CDx - badanie z tkanki nowotworowej, przeznaczone dla wszystkich guzów litych
• FoundationOne Liquid CDx - badanie z krwi obwodowej, przeznaczone dla wszystkich guzów litych
• FoundationOne Heme - badanie z tkanki nowotworowej, krwi obwodowej lub aspiratu szpiku kostnego, przeznaczone dla nowotworów układu krwiotwórczego i mięsaków

NGS oparty na technologii hybrid capture pozwala wykryć więcej zmian genomowych, dzięki czemu więcej chorych ma szansę na leczenie spersonalizowane.

Raport z badania Foundation Medicine opracowuje grupa ekspertów (bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów) i udostępnia lekarzowi zlecającemu badanie. Raport obejmuje m.in.

• Zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów z opisem ich znaczenia biologicznego wraz z referencjami
• Dopasowane do zmian terapie celowane, immunoterapie (niezależnie od producenta) oraz badania kliniczne wraz z referencjami
• Status biomarkerów odpowiedzi na immunoterapie: gęstości mutacji (Tumour Mutational Burden,TMB oraz niestabilności mikrosatelitarnej (Microsatellite Instability, MSI) oraz status utraty heterozygotyczności* (Loss of Heterozygosity, LOH). 

*Utrata heterozygotyczności oceniania jest w przypadku raka jajnika.