Potrzeby pacjentów

U chorych na SMA stwierdza się mniejszą ilość

czynnościowego białka SMN w OUN i tkankach obwodowych

Zmniejszenie ilości czynnościowego białka SMN prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych oraz upośledzenia czynnościowego komórek OUN i tkanek obwodowych^1-4

Może to doprowadzić do utraty ruchomości, a także do rozwoju skoliozy, problemów z oddychaniem, czynnościowego zaburzenia opuszkowego i innych powikłań ze strony serca, wątroby, trzustki itd.^4,5

W społeczności chorych na SMA wiele potrzeb pozostaje niezaspokojonych

Evrysdi SMA dotyka pacjentów różnego typu

SMA dotyka pacjentów bardzo różnego typu, tymczasem dostępne dane z badań klinicznych są ograniczone do określonych grup wiekowych i stopni nasilenia choroby⁵

Rozpoznanie postaci niemowlęcej SMA i szybkie rozpoczęcie leczenia, nawet po wystąpieniu objawów, może być trudne⁷

Chorzy na SMA o późniejszym początku w wielu przypadkach nie są leczeni, co prowadzi do postępującego ograniczenia ich funkcji motorycznych, obniżenia jakości życia i utraty ogólnej niezależności⁸

W przypadku niektórych chorych na SMA leczenie może okazać się istotnym obciążeniem wynikającym z inwazyjnych, wielokrotnych i ryzykownych wizyt w szpitalu, trudności w dostępności leczenia lub też trudności z podawaniem leków⁸

OUN – ośrodkowy układ nerwowy; SMA – rdzeniowy zanik mięśni; SMN – białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych.

Piśmiennictwo

Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19(1):40-50.
Yeo CJJ, Darras BT. Overturning the paradigm of spinal muscular atrophy as just a motor neuron disease. Pediatr Neurol. 2020. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.003.
Coovert DD, Le TT, McAndrew PE i wsp. The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy. Hum Mol Gen. 1997;6(8):1205-1214.
Lipnick SL, Angel DM, Aggarwal R i wsp. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS ONE. 2019;14(3). doi:10.1371/journal.pone.0213680.
Farrar MA, Park SB, Vucic S i wsp. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355-368.
Nash LA, Burns JK, Cardown JW i wsp. Spinal muscular atrophy: more than a disease of motor neurons? Curr Mol Med. 2016;16:779-792.
Lawton S, Hickerton C, Archibald AD i wsp. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23:575-580.
Gusset N, Stalens C, Stumpe E i wsp. Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. (2021), doi:https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.01.012.
Poirier A, Weetall M, Heinig K i wsp. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacy Res Perspect. 2018. doi:10.1002/prp2.447.
Baranello G, Servais L, Day JW i wsp. FIREFISH Part 1: 1-year results on motor function in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA) receiving risdiplam (RG7916). Przedstawiono: coroczna konferencja poświęcona SMA, 28 czerwca – 1 lipca 2019 r.; Anaheim, Kalifornia.
Mercuri E, Baranello G, Masson R i wsp. SUNFISH Part 1: Safety, tolerability, PK/PD and exploratory efficacy data in patients with Type 2 or 3 spinal muscular atrophy (SMA) treated with risdiplam (RG7916). Przedstawiono: XXIV Międzynarodowy Doroczny Kongres Światowego Towarzystwa Chorób Mięśni (WMS). 1–5 października 2019 r., Kopenhaga, Dania
Chiriboga CA, Bruno C, Duong T i wsp. JEWELFISH: safety and pharmacodynamic data in non-naïve patients with spinal muscular atrophy receiving treatment with risdiplam. Przedstawiono: wirtualna konferencja poświęcona SMA, 8–12 czerwca 2020 r; wydarzenie wirtualne.
Servais L, Baranello G, Masson R i wsp FIREFISH Part 2: efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA). Przedstawiono: Doroczny Zjazd Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN), 25 kwietnia – 1 maja 2020 r.; wydarzenie wirtualne.
Baranello G, Darras BT, Day JW i wsp. Risdiplam in type 1 spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2021. doi:10.1056/nejmoa2009965.
Dane własne. Grupa Roche, 2020 r.
Day JW, Annoussamy M, Baranello G i wsp. SUNFISH part 1: 24-month safety and exploratory outcomes of risdiplam (RG7916) treatment in patients with Type 2 or 3 spinal muscular atrophy (SMA). Przedstawiono: wirtualna konferencja poświęcona SMA, 8–12 czerwca 2020 r; wydarzenie wirtualne.
Mercuri E, Barisic N, Boespflug-Tanguy O i wsp. SUNFISH Part 2: efficacy and safety of risdiplam (RG7916) in patients with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy (SMA). Przedstawiono: Doroczny Zjazd Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN), 25 kwietnia – 1 maja 2020 r.; wydarzenie wirtualne.
Oskoui M, Day JW, Deconinck N i wsp. SUNFISH Part 2: 24-month efficacy and safety of risdiplam in patients with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy (SMA). Przedstawiono: Wirtualna Konferencja Kliniczna i Naukowa Towarzystwa Dystrofii Mięśniowej, 15–18 marca 2021 r. Wydarzenie wirtualne.
A study of risdiplam in infants with genetically diagnosed and presymptomatic spinal muscular atrophy (Rainbowfish). ClinicalTrials.gov. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03779334?term=RAINBOWFISH&cond=SMA&draw=2&rank=1. Dostęp: 26 sierpnia 2020 r.
Charakterystyka produktu leczniczego Evrysdi®. Grupa Roche, 2021 r.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
Harcourt Assessment, Inc. Bayley-III Scales of Infant Development Caregiver Report. https://images.pearsonclinical.com/images/dotcom/Bayley-III/ParentSASampleReport.pdf. Publikacja: 2006 r. Dostęp: 27 maja 2020 r.
Albers CA, Grieve AJ. Test review: Bayley, N. (2006). Bayley Scales of Infant and Toddler Development–Third Edition. San Antonio, TX: Harcourt Assessment. J Psychoeduc Assess. 2007;25(2):180-198.
De Sanctis R, Coratti G, Pasternak A i wsp. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2016;26(11):754-759.
Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P i wsp. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83:810-817.
Tan H, Gu T, Chen E i wsp. Healthcare utilization, costs of care, and mortality among patients with spinal muscular atrophy. J Health Econ Outcomes Res. 2019;6(3):185-195.
Glanzman AM, Mazzone E, Main M i wsp. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161.
Bérard C, Payan C, Hodgkinson I i wsp. oraz MFM Collaborative Study Group. A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord. 2005;15:463-470.
Vuillerot C, Payan C, Iwaz J i wsp. Responsiveness of the motor function measure in patients with spinal muscular atrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2013;94(8):1555-1561.
Mazzone ES, Mayhew A, Montes J i wsp. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: development of a new module. Muscle Nerve. 2017;55:869-874.
Pera MC, Coratti G, Mazzone ES i wsp. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes. Muscle Nerve. 2019;59:426-430.
Messina S, Frongia AL, Antonaci L i wsp. A critical review of patient and caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord. 2019;29:940-950.
Trundell D, Skalicky A, Cooper O i wsp. Development of the SMA Independence Scale (SMAIS), a novel assessment of the amount of assistance required to perform daily activities in nonambulatory individuals with Types 2 and 3 SMA. Przedstawiono na XXII Międzynarodowym Zjeździe poświęconym badaniom nad SMA. 14–17 czerwca 2018 r.; Dallas, TX.
Baranello G, Bertini E, Chiriboga CA i wsp. Pooled safety data from the risdiplam (RG7916) clinical trial development program. Przedstawiono na Dorocznym Zjeździe Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN), 25 kwietnia – 1 maja 2020 r.; wydarzenie wirtualne.

▼Produkt leczniczy jest dodatkowo monitorowany. Umożliwi to szybkie zidentyfikowanie nowych informacjio bezpieczeństwie. Osoby należące do fachowego personelu medycznego powinny zgłaszać wszelkie podejrzewane działania niepożądane. Zgłoszenia działań niepożądanych należy przekazywać do: Departamentu Monitorowania Niepożądanych Działań Produktów Leczniczych Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych, Al. Jerozolimskie 181 C, 02-222 Warszawa, tel.: + 48 22 49 21 301; fax:+ 48 22 49 21 309; strona internetowa: https://smz.ezdrowie.gov.pl lub Roche Polska Sp. z o.o., ul. Domaniewska 28, 02-672 Warszawa, tel. +48 22 345 18 88, fax +48 22 345 18 74 lub za pomocą formularza zgłoszeniowego znajdującego się pod adresem internetowym www.roche.pl/portal/pl/zglaszanie_dzialan_niepozadanych.

Potrzeby pacjentów

U chorych na SMA stwierdza się mniejszą ilość czynnościowego białka SMN w OUN i tkankach obwodowych

W społeczności chorych na SMA wiele potrzeb pozostaje niezaspokojonych

U chorych na SMA stwierdza się mniejszą ilość
czynnościowego białka SMN w OUN i tkankach obwodowych